راجع به بیماری نوروفیبروماتوزیز چه میدانید؟ - وبلاگ دیدنی ها

به گزارش وبلاگ دیدنی ها، سندرم های عصبی پوستی؛ شامل گروهی از بیماری ها هستند که با اختلالات پوست و سیستم عصبی مرکزی تعیین می شوند.بیشتر این بیماری ها ژنتیکی بوده و از اشکالاتی در دوران جنینی ناشی می گردد.

نوروفیبروماتوزیز در نوزاد

نوروفیبروماتوز یک اختلال ژنتیکی است که بر رشد سلولی و توسعه سیستم عصبی در نوزادان تاثیر میگذارد. این اختلالات باعث تشکیل تومورها در بافت های عصبی می گردد. تومورها می توانند در هر نقطه از سیستم عصبی کودک رشد نمایند، از جمله در نخاع، مغز و اعصاب. معمولا، این تومورها غیرسرطانی هستند، اما در بعضی از نوزادان می توانند بدخیم (سرطانی) هم شوند.1

علل نوروفیبروماتوزیز در نوزادان

نتایج تحقیقات دانشمندان نشان می دهد که نوروفیبروماتوز به علت جهش ژنتیکی در هر یک از پدر و مادر یا از طریق جهش خود به خودی در طول دوران رشد کودک به وجود می آید. تا به امروز دو نوع نوروفیبروماتوز شناخته شده که NF1 و NF2 نام دارند.

نوروفیبروماتوز 1 (NF1)

ژن NF1 با جهش در کروموزوم 17 به وجود می آید. ژن فراوری این بیماری یک پروتئین با عنوان نوروفیبرومین است که رشد سلولی را تنظیم می نماید. با این حال، جهش در این ژن باعث NF1 شده و در واقع موجب از دست دادن نوروفیبرومین می گردد. چنین شرایطی منجر به رشد سلولی غیر قابل کنترل شده و توموری را در بدن کودک شما به وجود می آورد.

نوروفیبروماتوز 2 (NF2)

یک جهش مشابه در ژن کروموزوم 22 منجر به NF2 می گردد (ژن فراوری یک پروتئین، به نام مرلین، که به تنظیم رشد سلول های بدن نوزادان یاری می نماید). جهش در این ژن باعث به وجود آمدن NF2 و از دست دادن مرلین شده و منجر به رشد سلولی غیر قابل کنترل در بدن فرزند شما خواهد شد.1

در بیمار مبتلا به نوروفیبروماتوز چند تا از این علائم وجود دارد

-وجود لکه های پوستی به رنگ قهوه ای (که اصطلاحا لکه های شیر قهوه ای گفته می گردد) که در صد درصد بیماران دیده می گردد.

این لکه ها در هنگام تولد نوزاد وجود داشته، اما مقدار آنها در طی سال های اول زندگی افزایش می یابد.

این لکه ها در سرتاسر بدن پراکنده است؛ اما تمایل بیشتری به تنه و اندام ها دارد و در صورت دیده نمی گردد.

باید دانست این لکه های قهوه ای رنگ اختصاصی فیبروماتوز نبوده و در بعضی بیماری های دیگر مثل سندرم نونان و ... هم دیده می گردد.

-کک مک در ناحیه زیر بغل و کشاله ران و چین های پوستی که معمولا در سنین 3 تا 5 سالگی ظاهر می گردد و در حدود سن 6 سالگی در بیش از 80 درصد بیماران وجود دارد.

-مشخصه دیگر این بیماری وجود چند عدد ضایعه بر روی عنبیه چشم است که از طریق دستگاه از طریق چشم پزشک شناسایی خواهد شد.

شیوع این ضایعات با افزایش سن افزایش خواهد یافت؛ به طوری که در سنین کمتر از سه سال در 5 درصد بچه ها؛ در سنین 3 تا 5 سال در حدود 40 درصد موارد و در بزرگسالان بالای 20 سال در 100 درصد موارد دیده می گردد.

-وجود چند عدد تومور پوستی مشخصه دیگر این بیماری است، این تومورها به طور خاص پوست را درگیر می نمایند، اما ممکن است در اعصاب محیطی و عروق خونی و یا داخل احشای شکمی وجود داشته باشد.

این ضایعات مشخصا در دوران نوجوانی و یا بارداری ظاهر شده و نشان دهنده اثر هورمونی می باشد.

این تومورها در ابتدا کوچک بوده، قوام لاستیکی داشته و پوست روی آن به رنگ بنفش می باشد.

-یکی دیگر از مشخصه های نوروفیبروماتوز وجود ضایعات استخوانی به اشکال مختلف می باشد.

-یکی دیگر از خصوصیات این بیماری وجود تومورهای عصب چشم می باشد که در نوروفیبروماتوز شیوع آن حدود 15 درصد بوده و احتمال افزایش سایز آنها وجود دارد و به همین علت توصیه می گردد تمام بچه ها کوچک تر از ده سال معاینه سالیانه چشم پزشکی داشته باشند، در صورت افزایش سایز تومور به علت فشار بر روی عصب بینایی روی میدان بینایی و حدت بینایی تاثیر خواهد گذاشت.

بعلاوه انتشار تومور می تواند باعث اشکالاتی در سیستم هورمونی و وزن گیری بگردد.

-وجود یک خویشاوند درجه یک مبتلا به نوروفیبروماتوز که بیماری او ثابت شده است، آخرین مشخصه این بیماری است.

بچه ها مبتلا به نوروفیبروماتوز مستعد عوارض سیستم هستند، بنابراین در مواردی که کودک علامتی دارد، آنالیز های تشخیصی معمولا MRI توصیه می گردد.2

چه نکاتی باید فرد مبتلا به نوروفیبروماتوز در نظر داشته باشد؟

خطرایتلا به فشار خون بالااست.هر از چندگاهی فشارخون چک گردد.خطرابتلا به بعضی توموها بالا است.خطرپوکی استخوان هم بالا است.فرد مبتلا به نوروفیبروماتوز هر یکسال یکبار باید معاینه گردد.موارد زیر درمعاینه مد نظرقرار میگیرد.

1- معاینه بالینی ازنظر رشد قد وزن دور سر آنالیز فشارخون و معاینه استخوانها

2- معاینه چشم : معاینه کامل چشم از نظر قدرت بینایی

3- آنالیز از نظر علائم بلوغ : رشد مو زیر بغل،بزرگی پستانها،معاینه اندام تناسلی

4- آنالیز از نظرحافظه و مسائل یادگیری

5- آنالیز از نظر پیش رفت تحصیلی

6- آنالیز ازنظر بوجودآمدن توده های نو روی پوست

بطور خلاصه اگرچه خیلی نشانه های پوستی وجود دارند اما فرد مبتلا باید زیرنظر متخصص اطفال متخصص نورولوژی اطفال و متخصص چشم باشد.3

تشخیص نوروفیبروماتوزیز در نوزادان از طریق پزشک

پزشکان برای تشخیص نوروفیبروماتوز در نوزادان از تکنیک های مختلف زیر استفاده می نمایند:

1. آنالیز پوست نوزاد و یا تغییرات ایجاد شده در پوست آن ها برای تشخیص این بیماری لازم است.

2. آنالیز رشد و نموکودک در مراحل مختلف.

3. ارزیابی تغییرات اسکلتی و اختلالات در رشد استخوان ها.

4. آنالیز چشم ها و حس بینایی بچه ها.2

درمان نوروفیبروماتوزیز در نوزادان

هیچ درمانی برای نوروفیبروماتوز در نوزادان وجود ندارد. با این حال، پزشکان با کم کردن علائم و نشانه های نوروفیبروماتوز در نوزادان به آن ها یاری می نمایند، تا بتوانند یک زندگی بهتر و خوب داشته باشند.

درمان ها شامل درمان تومورهای سرطان مانند همه سرطان ها و یا گزینه های جراحی است. در اینجا، فهرست بعضی از درمان های متداول به شما معرفی خواهد شد:

1. درمان سرطان

تحقیقات پزشکان نشان می دهد برای درمان سرطان ها و تومورهای بدخیم، که به علت نوروفیبروماتوز در نوزادان اتفاق افتاده حتما باید به پزشک مراجعه کرد. درمان این سرطان ها ممکن است با پرتو درمانی، شیمی درمانی و یا اعمال جراحی انجام گردد.

2. روش های جراحی

دکتر ممکن است عمل جراحی را برای برداشتن تمام و یا بخشی از تومور به شما پیشنهاد کند. اگر تومور بدخیم باشد، این کار فورا باید انجام گردد، چون سلول های تومور بدخیم می توانند با حمله به بافت های دیگر و اندام های اطراف خود، کل بدن فرزند شما را از کار بیاندازند.

عمل جراحی ممکن است شامل جراحی تشعشعی استریوتاکتیک، یا کاشت حلزون در گوش و یا ایمپلنت شنوایی در ساقه مغز کودک باشد. جراحی در به حداقل رساندن درد، بهبود توانایی در سیستم شنوایی یاری می نماید و رشد تومور سرطانی را به حداقل می رساند.1

پینوشتها

1.www.mamanam.com

2.www.niniban.com

3.www.hidoctor.ir

منبع: راسخون